1：药物简介：认识一下这位代谢系统的“精准调解员”！
无水甜菜碱散剂是一种化学药物（散剂），由伊春五加参药业有限责任公司研发，其化学名称为三甲基甘氨酸。该药已于2025年获得国家药品监督管理局的临床试验默示许可，并已启动一项旨在评估其有效性与安全性的III期验证性临床试验（登记号：CTR20253844）。其核心特点是作为一种甲基供体，用于治疗因特定酶缺乏导致的遗传性同型半胱氨酸血症，通过口服散剂的形式，为这类罕见代谢性疾病患者提供了潜在的治疗选择。
段落2：作用机制详解：看它如何化身“甲基搬运工”，精准调节代谢平衡！
无水甜菜碱散剂的作用优势在于其独特的甲基供体机制。对于遗传性同型半胱氨酸血症患者，由于胱硫醚β-合成酶（CBS）、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）或钴胺素（cbl）辅酶因子代谢等途径存在缺陷，导致同型半胱氨酸（Hcy）在体内异常堆积。该药物能够在体内作为甲基供体，促进同型半胱氨酸再甲基化，转化为蛋氨酸，从而有效降低血液中同型半胱氨酸的水平。这种机制有助于从代谢通路上干预疾病进程，减轻高同型半胱氨酸血症对心血管及神经系统等的潜在损害。
段落3：关键临床数据与疗效：来看看这位“调解员”的初步成绩单！
根据一项名为RoCH的注册登记研究（一项针对125名同型半胱氨酸尿症患者的非干预性、多中心、上市后安全研究）的结果，患者使用甜菜碱无水物（Cystadane®）治疗平均7.4年后，血浆同型半胱氨酸水平平均降低了29%，且药物总体耐受性良好。需要说明的是，针对此次III期临床试验（CTR20253844），其关键疗效数据尚在收集中，因为该试验目前状态为“进行中（尚未招募）”。该试验设定的主要疗效终点是治疗第16周末血同型半胱氨酸（Hcy）水平较基线的变化值，以直接评估药物降低同型半胱氨酸的能力。（注：此类代谢性疾病疗效评估通常不采用肿瘤领域的ORR、DCR、PFS等指标）。
4：关键临床研究设计与人群特征：一场设计严谨的国内多中心探索！
本研究是一项名为“无水甜菜碱散剂治疗同型半胱氨酸血症的III期验证性临床试验”的单臂、开放标签研究（方案登记号：CTR20253844）。该试验在国内多家中心开展，由北京大学第一医院作为牵头单位。研究计划招募15名患者，目前状态为“进行中（尚未招募）”。计划入组的患者基线特征明确：1. 疾病诊断：确诊为遗传性同型半胱氨酸血症，具体包括胱硫醚β-合成酶（CBS）缺乏、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）缺乏或钴胺素（cbl）辅酶因子代谢缺陷；2. 疾病活动度：筛选和基线时血总同型半胱氨酸浓度需≥30μmol/L；3. 年龄范围：年龄≥1个月。
5：入排标准：对号入座，您是我们寻找的“有缘人”吗？
核心纳入标准包括：
- 诊断与病情：经临床确诊为上述三种类型的遗传性同型半胱氨酸血症之一，且血总同型半胱氨酸浓度≥30μmol/L。
- 年龄与体重：年龄≥1个月（月龄<3个月需提供足月出生证明），体重≥3000克。
- 知情同意：患者和/或其法定监护人自愿签署书面知情同意书。
核心排除标准主要包括：
- 过敏史与安全性：对甜菜碱或类似物有过敏史；既往因服用甜菜碱出现症状恶化或无法耐受的副作用。
- 特定疾病状态：存在高蛋氨酸血症（血中甲硫氨酸水平≥1000μmol/L）且伴有相关神经系统症状；有脑水肿病史。
- 器官功能与合并症：存在显著的肝肾功能异常（如ALT/AST>3倍正常值上限）；有凝血功能障碍或血栓性疾病；患有严重精神疾病、间质性肺病或合并酒精/药物依赖症。
- 其他因素：妊娠或哺乳期女性；因营养素缺乏导致的继发性高同型半胱氨酸血症；近期参加过其他临床试验。
报名入口
✖
